Crisis en el tratamiento de enfermedades raras: la alarmante cifra de muertes en 2025
Lo que aprendí sobre el impacto de la reforma de salud en pacientes con enfermedades raras y por qué importa
Introducción
En 2025 se está configurando una crisis de salud silenciosa que amenaza con dejar una profunda huella en miles de familias colombianas. Hablo de la alarmante situación de los pacientes con enfermedades raras, un colectivo históricamente marginado y, en este momento, protagonista de una escalada sin precedentes de muertes evitables. Este año, la cifra de fallecimientos ha alcanzado niveles inauditos —1.501 pacientes han perdido la vida solo en los primeros ocho meses, según la contundente denuncia de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras (Fecoer)[^1].
Como especialistas, no podemos reducir esto a cifras. Son historias, rostros, infancias interrumpidas y familias desgastadas por la inercia administrativa. Tras analizar los impactos de la reforma a la salud, quiero compartirte lecciones tangibles sobre cómo los cambios recientes del sistema afectan de forma directa a este grupo vulnerable y, sobre todo, por qué resultan vitales para todo el entramado social y sanitario.
Antecedentes: El ‘Por qué ahora’
Al margen de los titulares, es indispensable comprender por qué justo ahora la situación ha adquirido tintes de emergencia. La crisis de salud actual tiene raíces profundas: recortes presupuestales sostenidos, reformas normativas mal orientadas y una ausencia de políticas públicas claras han creado el cóctel perfecto para la exclusión sistemática de quienes viven con enfermedades raras.
2025 actúa como un punto de inflexión no sólo por las cifras: en agosto de este año fallecieron 239 pacientes, el pico más alto de la última década[^1]. Detrás de estos números hay un colapso institucional. Las EPS intervenidas, como la Nueva EPS, concentran el 22% de estos decesos, revelando un patrón donde las trabas administrativas y la falta de gestión eficiente tienen consecuencias letales.
Un paciente con enfermedad rara ya enfrenta una odisea médica cotidiana: diagnósticos tardíos, escasos especialistas, terapias costosas y burocracia interminable. Que el sistema no reaccione a tiempo en medio de recortes y reformas inoperantes es, sencillamente, una condena.
La estrategia central: Impacto de la reforma de salud en pacientes con enfermedades raras
#### Identificación y diagnóstico temprano
El primer paso para enfrentar una enfermedad rara es lograr un diagnóstico certero y a tiempo. Sin embargo, las reformas recientes han generado un retroceso significativo en el acceso a pruebas especializadas y centros de referencia. Instituciones esenciales para la pesquisa avanzada están al borde del colapso o han reducido sus servicios, impactando negativamente la ventana de oportunidad para iniciar tratamiento temprano.
Imagina la situación como un reloj de arena: mientras más demoras en hacer fluir la información y las pruebas, más vidas se escurren sin remedio posible. Antes, la colaboración entre laboratorios, redes de referencia y la medicina de precisión permitía detectar tempranamente muchos casos. Hoy, las autorizaciones se demoran semanas o incluso meses, tiempo que un paciente con enfermedad rara, muchas veces, no tiene.
#### Acceso a medicamentos y terapias especializadas
La piedra angular del tratamiento reside en acceder a medicamentos huérfanos y terapias innovadoras. La reforma a la salud, lejos de flexibilizar el proceso, ha erigido nuevas barreras. Los pacientes y sus familias enfrentan autorizaciones engorrosas, un financiamiento cada vez más restrictivo y dilación en la entrega de insumos esenciales.
Según datos de Fecoer, gran parte de las muertes reportadas pudieron evitarse con tratamientos oportunos[^1]. En la práctica clínica, he visto cómo la falta de continuidad en la entrega de medicamentos corta abruptamente la evolución positiva de un paciente, llevándolo a recaídas e incluso al deceso. Esto es el equivalente a tener el antídoto al alcance… y negárselo por una traba administrativa.
#### Participación de organizaciones como Fecoer
En medio de este escenario adverso, las organizaciones de pacientes han demostrado ser faros de resiliencia y acción. Fecoer, en particular, ha tenido un papel medular: no solo ha documentado y denunciado la crisis de salud, sino que ha exigido públicamente un plan de choque inmediato, visibilizando casos tan emblemáticos como el de Juan Manuel Villamil (enfermedad de Gaucher) o Valentina Reyes (síndrome de Dravet), quienes fallecieron por falta de acceso a tratamientos.
En un contexto de abandono institucional, Fecoer ha sido voz, apoyo y red de información, insistiendo una y otra vez: “Esto no son números, son personas, son niños, jóvenes y adultos que pusieron rostro y voz a la crisis. Hoy ya no están”[^1]. Su trabajo es, en esencia, una denuncia transformada en acción política y social.
#### Importancia de campañas de sensibilización y políticas públicas enfocadas
La crisis de 2025 desenmascara una realidad: la falta de sensibilización y de políticas robustas es tan mortal como la propia enfermedad. La reforma a la salud no solo debe revisar los procedimientos administrativos, sino propiciar campañas sostenidas de educación para profesionales, sectores públicos y comunidad.
Un ejemplo: las enfermedades raras siguen pasando desapercibidas en estrategias de prevención y vigilancia epidemiológica. ¿El resultado? Pacientes invisibles ante los ojos del sistema. Si la ciudadanía y los legisladores internalizáramos que una enfermedad rara no es una excepción, sino parte del paisaje sanitario, habría recursos y marcos regulatorios menos excluyentes.
Información práctica y consejos profesionales
Las familias y los profesionales de la salud no pueden quedar a la espera de soluciones institucionales. Compartiré algunas estrategias prácticas para navegar esta crisis:
– Preparación familiar y apoyo efectivo: Documentar minuciosamente el historial médico y diagnóstico, preparar recursos jurídicos básicos y construir una red de contactos con otros pacientes y asociaciones. Tener respaldo legal puede marcar la diferencia al exigir derechos frente a entidades de salud.
– Recursos y monitoreo de derechos: Herramientas como las plataformas de seguimiento (por ejemplo, “Médicos Sin Fronteras” a nivel internacional o los sistemas de quejas en la Superintendencia Nacional de Salud) permiten evidenciar demoras y exigir cumplimiento. Mantener registros de solicitudes, respuestas y fechas es vital.
– Colaboración con organizaciones: Sumarse activamente a iniciativas de Fecoer u otras organizaciones de pacientes amplifica la voz colectiva y facilita acciones de presión política más eficaces. De manera concreta, pueden organizar mesas de trabajo y grupos de incidencia.
– Consejos para profesionales de salud: Promover la atención multidisciplinaria, derivar pronto ante sospechas clínicas y mantenerse actualizados frente a novedades terapéuticas y legales, además de orientar a las familias sobre los procesos administrativos.
Una analogía útil es pensar en el acompañamiento a pacientes con enfermedades raras como navegar por aguas turbulentas: un solo capitán (paciente o médico) difícilmente llega a buen puerto; requiere de toda la tripulación (familia, abogados, fundaciones, especialistas).
Perspectivas y predicciones futuras
El panorama inmediato es desafiante. Si persiste la inercia institucional y burocrática, la mortalidad anual podría incluso superar la cifra de 1.500 muertes. Sin embargo, este contexto de crisis también es terreno fértil para el surgimiento de propuestas innovadoras a partir de la colaboración multisectorial.
La comunidad de pacientes, expertos y defensores de derechos tiene la alternativa —y la responsabilidad— de articular redes, visibilizar casos y presionar para que la reforma de salud se adapte a las verdaderas necesidades, con protocolos claros para el tratamiento oportuno de enfermedades raras. Las alianzas entre médicos y organizaciones permiten elevar la discusión y llevarla al terreno de la urgencia política.
Un impulso realista podría venir de la adopción de modelos internacionales donde el Estado financia fondos de alto costo exclusivos para este tipo de enfermedades, además de fortalecer la investigación y el desarrollo de medicamentos huérfanos.
Conclusión y qué hacer o esperar a continuación
La alarma es evidente: la reforma al sistema de salud, tal como está planteada, impacta de manera directa y profunda la vida —y la muerte— de los pacientes con enfermedades raras. No basta con reconocer la crisis de salud o lamentar las estadísticas: urge una movilización informada y decidida.
¿Qué podemos —y debemos— hacer? Mantenernos informados, apoyar a organizaciones como Fecoer que actúan como custodios de los derechos, y sobre todo, exigir una reforma de salud genuinamente inclusiva, con políticas públicas que vean al paciente raro no como una carga estadística, sino como un ciudadano con igual derecho a una vida digna.
Las próximas semanas serán decisivas. Te invito a auditar tus propios conocimientos y acciones: ¿eres parte del problema o del cambio que la sociedad exige? La diferencia entre la vida y la muerte de estos pacientes puede estar, literalmente, en la voz colectiva que logremos articular hoy.
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